Anemia Falciforme

        A anemia falciforme e a doença hereditária mais comum do Brasil. Sua causa é uma mutação do gene da globina beta da hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), que substitui a hemoglobina A (HbA) nos indivíduos afetados.

O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem. A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante. Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por falta de ferro.

Mas existe um outro tipo de anemia, com nome de anemia falciforme. É uma anemia que acontece porque algumas pessoas não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem outra hemoglobina diferente daquela, chamada hemoglobina S. A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória, razão pela qual tais pessoas têm sempre uma anemia que não se corrige nem com alimentação nem com ferro. Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Essas células afoiçadas têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos, ocasionando seu entupimento e muitas dores, principalmente nos ossos.

Em geral, os pais são portadores assintomáticos de um único gene anormal (heterozigotos), produzindo HbA e HbS (AS). Cada um deles pode transmitir um gene afetado ou um gene normal para o filho; quando ambos transmitem o gene anormal, a criança recebe o gene da HbS em dose dupla (homozigoto SS).

A doença originou-se na África, estendeu-se para a Península Arábica, sul da Itália e Índia, chegando às Américas pela imigração forçada de cerca de 3 – 4 milhões de africanos trazidos ao país como escravos. No Brasil, distribui-se heterogeneamente, sendo mais frequente onde a proporção de antepassados negros da população é maior (nordeste). Além da África e Américas, é hoje encontrada na Europa, em virtude da migração voluntária da África e do Caribe, principalmente para a Inglaterra, França, Bélgica, Holanda e Alemanha,e em grandes regiões da Ásia. No Brasil, a doença é predominante entre negros e pardos, porém também ocorre entre brancos. No sudeste do Brasil, a prevalência média de heterozigotos (portadores) é de 2%, valor que sobe a cerca de 6% – 10% entre negros e pardos e no nordeste do país. Com  base na frequência gênica pode-se estimar grosseiramente a existência no Brasil de mais de 2 milhões de portadores do gene da HbS, mais de 8.000 afetados com a forma homozigótica (SS) e outro tanto de afetados pelas outras formas de doenças falciformes.

Como se transmite a doença

A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme.

Sintomas

As pessoas com anemia falciforme têm sintomas muito variados. Elas podem não ter quase nenhum sintoma, necessitando de pouca transfusão de sangue ou mesmo de nenhuma e, portanto, com excelente qualidade de vida. Mas existem algumas pessoas que, mesmo com acompanhamento médico adequado, têm crises muito graves da doença, com sintomas de dores ósseas, na barriga, infecções de repetição às vezes muito graves, podendo levar à morte.

Alguns doentes podem ter crises de anemia mais intensas e mais rápidas, necessitando de várias transfusões de sangue com urgência. As  crises variam de gravidade e de tipo conforme a idade da pessoa. Os bebês têm mais infecções e dores com inchaço nas mãos e nos pés. Nas  crianças maiores, as dores estão mais localizadas nas pernas, nos braços e na barriga. Alguns doentes podem ter até mesmo derrames cerebrais, com lesões graves e definitivas. No dia-a-dia, as crianças com anemia falciforme são diagnosticadas com palidez e muitas vezes apresentam o branco dos olhos amarelado, como na hepatite, sintoma que chamamos de icterícia.

Nos adultos, as crises mais frequentes também são de dores nos ossos e complicações devido a danos ocorridos ao longo de sua vida, aos órgãos mais importantes, tais como o fígado, os pulmões, o coração e os rins. Na idade adulta também é comum o aparecimento de úlceras (feridas) nas pernas, que são machucados graves de difícil cicatrização.

Diagnóstico

A ciência avançou muito no conhecimento da doença e de seu tratamento adequado. O tempo e a qualidade de vida das pessoas com a doença dependem: (1) do diagnóstico feito pelo teste do pezinho, logo ao nascimento; (2) do início da atenção integral; e (3) do envolvimento da família com o conhecimento sobre a doença e a prática do tratamento proposto.

O ideal é que toda criança, na primeira semana de vida, seja levada ao posto de saúde, para tomar as vacinas de BCG e hepatite B, e para que sejam colhidas as gotinhas de sangue do pé, para se fazer o teste do pezinho. Esse teste não é feito somente para a anemia falciforme; ele é utilizado também para a detecção precoce de mais duas  doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.

Nutrição

Devido a evolução clínica da anemia falciforme, observa-se déficit de peso e estatura nas crianças com anemia falciforme, que é associado à baixa ingestão energética observada nestes pacientes, principalmente nas fases agudas da doença.

Há evidências, ainda que escassas, da importância do cuidado nutricional no acompanhamento desses pacientes. Estudos apontam que estes pacientes apresentam baixa ingestão dietética de alguns micronutrientes, como o ácido fólico, nutriente importante no processo de formação de eritrócitos e de vitamina B₆, assim como a deficiência de zinco e vitamina A, que são micronutrientes essenciais para o crescimento e maturação sexual adequados.

Quanto à deficiência de vitamina D constatada através de exames bioquímicos, alguns autores observaram prevalência de 33 e 65% de crianças com anemia falciforme.

O cálcio e a vitamina D estão envolvidos no metabolismo ósseo. A baixa ingestão de cálcio é aquela que conduz a redução do pico de massa óssea ideal na criança e adolescente. Tal fator pode agravar ou determinar a falha de crescimento de crianças com anemia falciforme. A deficiência de vitamina D leva à fragilidade e a deformidades ósseas, sendo o raquitismo o quadro clássico de carência deste micronutriente.

O impacto da deficiência de vitamina A na saúde infantil tem sido bem documentado, uma vez que a vitamina A é requerida para manutenção dos processos de crescimento e desenvolvimento, apresenta funções nobres como ação na imunidade humoral e adquirida, sendo fundamental para defesa epitelial e a integridade ocular. Os resultados de um único trabalho sobre deficiência sérica de vitamina A, reforçam que a suplementação da vitamina A pode refletir na redução do número de hospitalizações e na melhora da saúde nas crianças com anemia falciforme.

Considerando a vulnerabilidade a infecções de que é vítima o portador de anemia falciforme, a adequação do estado nutricional de vitamina A pode contribuir para a proteção contra doenças infecciosas.

Em todos os estudos que avaliaram a vitamina B₆ foram observadas baixas concentrações séricas desta vitamina, e, em um estudo a deficiência de piridoxina esteve associada à hiper-homocisteinemia. Vale ressaltar que estudos in vitro demonstram que esta vitamina apresenta propriedades antifalcizante, demonstrando a suma importância da manutenção dos níveis séricos adequados para esta vitamina. Além disso, a vitamina B₆ participa no processo normal da eritropoese (processo de produção de eritrócitos); como nas anemias hemolíticas este processo é intenso, o consumo desta vitamina é bastante elevado, o que pode levar ao quadro de deficiência da mesma.

Quanto à vitamina B₁₂, os resultados revelaram baixo ou nenhum nível de inadequação, seja bioquímico ou dietético. Note-se que a deficiência de vitamina B₁₂ é rara, sendo encontrada em situações de doenças que comprometem sua absorção ou nos casos de supressão do consumo de produtos de origem animal. No entanto, um estudo mostrou que, embora a ingestão média desta vitamina estivesse próxima da recomendação, os autores observaram que a concentração de vitamina B₁₂ foi determinada como inversamente relacionada à homocisteína. A hiper-homocisteinemia tem sido associada ao risco de doenças cardiovasculares, sendo que portadores de anemia falciforme podem ser vítimas de tais agravos em razão da vaso-oclusão.

Já para o ferro, os resultados não revelaram inadequação bioquímica, já que a ferritina encontrou-se normal ou aumentada, o que seria previsível visto que, em razão da hemólise crônica e da necessidade de transfusões de sangue a que estão submetidos esses pacientes, em algumas situações (como AVC, priapismo (ereção persistente frequentemente dolorosa, associada ou não pela atividade sexual), anemia intensa e síndrome torácica aguda), os estoques de ferro em portadores de anemia falciforme podem ser normais ou aumentados. No entanto, em estudo que analisou deficiência de ferro em crianças jamaicanas, menores de 5 anos de idade, com doenças falciformes (tipo SS e SC), encontrou-se prevalência de anemia por deficiência de ferro de 8,5%.

As informações contidas neste blog, não devem ser substituídas por atendimento presencial aos profissionais da área de saúde, como médicos, nutricionistas, psicólogos, educadores físicos e etc. e sim, utilizadas única e exclusivamente, para seu conhecimento.

Referências Bibliográficas:

Manual de Anemia Falciforme Para a População. Ministério da Saúde, 2007.

Manual de Doenças Mais Importantes, por Razões Étnicas, na População Brasileira Afro-Descendente. Ministério da Saúde, 2001.

Mataratzis, PSR; Accioly, E; Padilha, PC. Deficiências de Micronutrientes em Crianças e Adolescentes com Anemia Falciforme: Uma Revisão Sistemática. Rev Bras Hematol Hemoter 2010; vol.32, n.3, p: 247-256.