segunda-feira, 13 de janeiro de 2014

Hiperglicemia Não-Cetótica


 A hiperglicemia não-cetótica (HGNC) é um erro inato do metabolismo da degradação da glicina, no qual grandes quantidades deste aminoácido são acumuladas em todos os tecidos orgânicos, incluindo o sistema nervoso central.

        A glicina é um aminoácido simples, com duas moléculas de carbono, e é encontrada na maioria dos alimentos. Pode ser facilmente sintetizada no organismo a partir da serina, não sendo considerada um aminoácido essencial. Dessa forma, não há possibilidade de exclusão da dieta dos pacientes que não conseguem degradá-la. Sua degradação pode ser convertida em glicose e em glicogênio, via piruvato. A dieta de um adulto normal tem de 1 a 5g de glicina por dia. Glicina é encontrada na estrutura de proteínas como colágeno, elastina e gelatina. A maioria das reações sinápticas centrais são realizadas pelos aminoácidos glutamato, ácido gama amino-butírico (GABA) e glicina. O neurotransmissor mais excitante é o glutamato e o GABA é o mais inibidor.
         
      A glicina atua também como neurotransmissor e, embora participe de muitas reações metabólicas, os sintomas encontrados na HGNC são decorrentes da sua função como neurotransmissor. Na medula espinhal e no tecido cerebral, ela tem efeito inibitório, explicando a hipoatividade, a hipotonia e o estado comatoso observado nas crianças com HGNC. No córtex cerebral, ela tem uma ação excitante, no complexo receptor N-metil-D-aspartato. O excesso de estimulação neste complexo, provavelmente, explica as convulsões intratáveis e as lesões cerebrais. A HGNC pode, portanto, ser considerada um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores.

     A HGNC é uma doença rara no nosso meio, apresentando herança autossômica recessiva. A incidência é desconhecida, embora seja mais frequente na Finlândia, onde há registros de 1:12.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes tem acometimento no período neonatal, com letargia nos primeiros dias de vida, hipotonia muscular, convulsões mioclônicas e apneia com soluços, frequentemente evoluindo para a morte nos primeiros meses de vida. Aqueles pacientes que conseguem manter uma respiração espontânea, desenvolvem convulsões intratáveis e retardo mental severo. O diagnóstico é estabelecido calculando a relação das concentrações de glicina encontradas no líquido céfalo-raquidiano e no plasma (relação > 0,08).

     Diversos autores tem recomendado a simples restrição proteica na dieta (1 a 2g de proteína/kg/dia), além do uso oral de benzoato de sódio, que aumenta a conjugação e eliminação urinária da glicina. Outros autores associam um bloqueador do complexo canal-receptor do N-metil-D-aspartato: o dextrometorfano, conhecido habitualmente como depressor da tosse. Outros ainda associam L-carnitina com o benzoato, devido a identificação de deficiência de carnitina em alguns pacientes ou, ainda, a imipramina. A carnitina pode acelerar a conjugação da glicina com o benzoato.

         Atualmente, é crescente o reconhecimento de patologias decorrentes de erros inatos do metabolismo, tornando importante o diagnóstico pré-natal na prevenção das complicações após o nascimento. Talvez, no futuro, seja possível alcançar uma terapêutica genética que consiga efetivamente reverter essas alterações metabólicas congênitas.

As informações contidas neste blog, não devem ser substituídas por atendimento presencial aos profissionais da área de saúde, como médicos, nutricionistas, psicólogos, educadores físicos e etc. e sim, utilizadas única e exclusivamente, para seu conhecimento.

Referências Bibliográficas:


Souza, MSFS; Breinis, P;Lopes, MM; Rizzo, MCFV; Hirschheimer, MR; Ramos, SRT. Hiperglicêmica não cetótica. Rev Bras Nutr Clin 2002; v.17, n.2: p.58-61.
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